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关于血友病A

血友病A是一种罕见的出血性疾病,由基因F8的突变引起,该基因提供制造蛋白质因子VIII (FVIII)的指令。, 什么是血液正常凝结所必需的. F8基因突变导致血液中FVIII水平降低或缺失, 使身体难以形成血块.

中度至重度血友病患者有自发性出血的风险, 还有小伤口造成的大量出血, 跌倒或日常生活的正常活动不会影响没有血友病的人. A型血友病的自发性和大量出血可引起许多并发症,包括:

  • 颅内出血(颅内出血)
  • 重要器官周围软组织出血
  • 进行性关节损伤

这可能导致慢性疼痛和参与日常活动的能力下降, 还有抑郁和焦虑.

Diagnosis

A型血友病可通过筛选试验和凝血因子试验诊断. 血液测试是用来测量血液凝结所需的时间和血液中发现的凝血因子的数量. 基因检测还可以帮助确定F8基因的确切变化,并确定其他有患A型血友病风险的家庭成员.


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