© 2023 皇冠体育娱乐场网址. All rights reserved.

About MPS I

粘多糖病是一种由α - l -伊杜糖醛酸酶缺乏引起的遗传性溶酶体贮积症, 一种溶酶体酶,通常需要用于分解某些称为糖胺聚糖(GAGs)的复杂碳水化合物. 如果酶的含量不够, gag的正常分解是不完全或受阻的. 细胞无法排出碳水化合物残基,它们在细胞的溶酶体中积累. 这种积累破坏了细胞的正常功能,并引起了疾病的临床表现.

Types

根据症状的严重程度和疾病进展的速度,诊断为MPS I的儿童历来被分为三类之一. 现在已经很清楚了, however, MPS I的严重程度范围很广,类别之间有很多重叠. 以下是三类MPS I的简要概述:

  • Hurler Syndrome: 最严重的MPS I的特点是进行性发育迟缓和严重的进行性身体问题. 死亡通常发生在10岁之前.
  • Hurler-Scheie综合症: MPS I的中间形式的特征是正常或接近正常的智力, 但身体症状比谢氏综合症更严重.
  • Scheie Syndrome: MPS I的减弱型表现为智力正常, 通常为正常高度, 和比赫勒-谢氏症更轻微的身体问题. 这些人可能有一个正常的寿命.

Signs and Symptoms

以下是与MPS I相关的一些特征:

  • Short stature
  • Macrocephaly
  • 面部特征粗糙
  • 逐渐粗糙的面部特征
  • 智力发育迟缓或倒退(严重形式)
  • 沟通脑积水
  • 脊髓压迫
  • 腕管综合症
  • Corneal clouding
  • Impaired vision
  • 复发性中耳炎
  • Impaired hearing
  • 反复肺部感染
  • 上呼吸道阻塞
  • Sleep apnea
  • 肺功能减退
  • 心脏异常和瓣膜疾病
  • Hepatosplenomegaly
  • 脐疝和腹股沟疝
  • 关节活动范围减小
  • 多发性骨缺损(骨畸形)
  • 身体不适,耐力下降

图片:实验室技术人员填充小瓶
Our Products

We find tomorrows.

皇冠体育娱乐场网址批准的每一种疗法都是为了重新设定治疗条件的护理标准.

Learn More about our products